32　必修2　第六单元　第27讲　基因突变和基因重组

必修2遗传与进化第六单元生物的变异和进化第27讲基因突变和基因重组课标要求1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点1基因突变一、基因突变的实例1．镰状细胞贫血(如图)②根本原因：基因中碱基发生了______。(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。(3)概念：DNA分子中发生碱基的___________________，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。缬氨酸替换替换、增添或缺失碱基序列2．细胞癌变(1)细胞癌变的原因原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(2)癌细胞的特征1．(必修2P82“思考·讨论”)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。(2)据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：呈球形、增殖快、容易发生转移等。二、基因突变的原因和特点1．发生时期：主要发生于_______________或__________________。2．诱发因素有丝分裂间期减数分裂前的间期有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。3．特点(1)_________：基因突变在生物界是普遍存在的。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的___________(时间随机)；可以发生在细胞内___________________上，以及同一个DNA分子的____________(位置随机)。(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是______的。(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的___________。4．结果：产生_________。普遍性任何时期不同的DNA分子不同部位很低等位基因新基因三、基因突变的意义1．对生物体的意义(1)______突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。(2)有利突变：如植物的_________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致____________出现。有害抗病性新的性状2．对进化的意义(1)产生_________的途径。(2)生物变异的____________。(3)为生物的进化提供了__________________。新基因根本来源丰富的原材料2．(必修2P83正文信息)基因突变是否非害即利？不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。(1)基因突变对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个或3的倍数个碱基小增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。(

)2．基因突变一定产生等位基因。(

)提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(

)提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。√××4．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。(

)提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。(

)提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。(

)提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。×××已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，argE、argF、argG、argH四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行下表所示实验：

组别argE突变株argF突变株argG突变株argH突变株基本培养基＋鸟氨酸＋－－－基本培养基＋瓜氨酸＋＋－－基本培养基＋精氨琥珀酸＋＋＋－注：“＋”表示菌株能正常生长；“－”表示菌株不能正常生长。根据实验结果推断精氨酸的合成途径是____________________________________。组别argE突变株argF突变株argG突变株argH突变株基本培养基＋精氨酸＋＋＋＋鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸1．(2025·广东广州模拟)A基因是野生型拟南芥(T0)中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体T1是否为A基因突变，研究人员构建了A基因突变体T2，以及将A基因导入T1构成株系T3，并进行实验，结果如下表。下列分析最不合理的是(

)1基因突变的机理及特点组别T0T3T0×T1的F1T2×T1的F1T1T2主根长度/cm3.303.323.402.732.752.10A．T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因B．T3的性状为T1是A基因突变提供依据C．T2×T1的结果支持T1是A基因突变D．对比T2的性状说明T1不是A基因突变D

[T0×T1的F1表现为主根长度与野生型一致，表明T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因，A合理；株系T3是对T1突变株回补了A基因，从而表现出野生型性状，表明T1突变株大概率是A基因突变，B合理；T2×T1杂交结果表现为主根长度变短，说明T1和T2的变异应该都是A基因突变，否则会表现与野生型一致的表型，C合理；T2和T1都表现了主根长度变短，只是程度不同，这与表达程度有关，并不能说明T1不是A基因突变，D不合理。]√2．科学家将3H-亮氨酸注射到野生型酵母菌、突变体A和突变体B中，检测其放射性，结果如下图。下列说法错误的是(

)注：“＋”表示基因正常，“－”表示基因突变。A．出现突变体A和突变体B，说明基因突变具有随机性B．R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合C．R、S双突变的酵母菌蛋白质沉积在高尔基体囊泡中D．线粒体缺陷型酵母菌也可完成蛋白质的合成和分泌√C

[突变体A与突变体B是不同基因发生突变，故出现不同突变体说明基因突变具有随机性，A正确；突变体B中的蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，故R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合，B正确；S基因突变体蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，R基因突变体蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，因此R、S双突变的酵母菌蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，C错误；线粒体缺陷型酵母菌可通过无氧呼吸为蛋白质的合成和分泌供能，D正确。]3．酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是(

)A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒2基因突变对性状的影响√D

[ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]4．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(

)A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高√C

[LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]5．目前，研究者对癌细胞的转移进行了研究，他们将一种新的荧光蛋白基因转移到小鼠乳腺癌细胞并表达出具有穿透细胞特性的荧光蛋白，再将这些乳腺癌细胞注射到小鼠尾巴上的静脉中，一段时间后，发现肺部健康细胞被“染上”荧光，且都具有一定的干细胞活性，说明这些癌细胞在肺部发生了转移。以下相关说法错误的是(

)A．乳腺癌细胞内大多数酶活性增强B．肺部细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等会增多C．小鼠乳腺癌细胞中的原癌基因突变，同时抑癌基因的功能丧失D．该研究可以帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位3细胞癌变的机理和特点√B

[细胞癌变后大多数酶活性增强，进而癌细胞表现为无限增殖，A正确；细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，甲胎蛋白和癌胚抗原等会增多，B错误；人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，若原癌基因突变，抑癌基因的功能丧失，细胞生长和分裂失控，从而成为癌细胞，C正确；由题可知，该研究可以通过荧光蛋白示踪癌细胞的转移，帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位，D正确。]6．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究√C

[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]

细胞癌变的原因考点2基因重组一、基因重组的概念就是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的_________________。有性生殖基因的重新组合二、基因重组的类型1．自由组合型减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于________________上的______________也__________而发生重组(如下图)。非同源染色体非等位基因自由组合2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致___________上的基因重组(如下图)。非姐妹染色单体染色单体3．基因工程重组型：目的基因经______导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。载体三、结果产生_____________，导致____________出现。四、意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的_____具有重要意义。新的基因型重组性状基因组合进化(必修2P84“与社会的联系”)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。通过基因突变、基因重组及人工选择形成。1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(

)2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(

)提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。(

)√×√4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。(

)5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(

)提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。√×下图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换。1．我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道：“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗”。这与基因重组造成遗传的多样性有关。下列叙述错误的是(

)A．减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致基因重组B．谷的遗传多样性与基因重组可产生新的基因使配子种类多样化有关C．减数分裂染色体片段互换导致基因重组时会涉及染色体DNA的断裂和重接D．配子种类及雌雄配子组合方式多样化可导致子代基因组合多样化1基因重组的实质、特点和意义√B

[基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，会导致形成多种基因型不同的配子，同时受精时雌雄配子随机结合，这些都会导致后代具有多样性，A、D正确；基因重组不能产生新的基因，B错误；在减数分裂过程中发生的染色体片段互换，涉及染色体DNA的断裂和重接，C正确。]2．(2025·广东揭阳模拟)下图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是(

)A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到B．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子C．该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2D．该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ√A

[图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到，A正确；该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，但B和b所在的片段并未实现交换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种四个配子，即为AB和ab，B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉及相关基因的重组型配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ的后期，D错误。]3．关于基因突变与基因重组，下列叙述错误的是(

)A